Con esta decisión, señalan desde el departamento de Mónica García, “España se sitúa entre los primeros países europeos en incorporar esta terapia al sistema público de salud”.
Tofersen es el primer fármaco aprobado en la Unión Europea que actúa directamente sobre una causa genética conocida de la ELA: las mutaciones en el gen SOD1, responsables de una forma hereditaria de la enfermedad que afecta aproximadamente al 2% de los pacientes diagnosticados.
Esta alteración genética, recoge en una nota, “provoca la acumulación anómala de una proteína tóxica que daña las neuronas motoras, células esenciales para el control del movimiento muscular”.
El fármaco actúa mediante un “mecanismo de silenciamiento génico que reduce la producción de dicha proteína, con el objetivo de preservar la función neuronal y ralentizar la progresión de la enfermedad”. Tofersen representa una de las primeras terapias dirigidas a una causa genética específica de la ELA, “marcando un hito en el abordaje personalizado de esta patología neurodegenerativa”.
El uso del fármaco requiere la identificación de la proteína SOD1 mutada a través de una prueba que se encuentra disponible en gran parte de los centros de referencia de ELA, presentes en la mayoría de las comunidades autónomas.
El medicamento fue autorizado por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) en mayo de 2024 bajo “circunstancias excepcionales”, dado que se trata de una enfermedad rara y los datos clínicos disponibles son limitados. Tofersen cuenta también con la designación de ‘medicamento huérfano’, lo que reconoce su valor terapéutico en condiciones de alta necesidad médica no cubierta.
